Pediatrik Ürək Genomikası Konsorsiumunun (PCGC) beynəlxalq alimlər qrupu 60 əsas geni müəyyən edib ki, mutasiyaları ürək defektinin inkişaf riskini əhəmiyyətli dərəcədə artırır. Tədqiqat Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) elmi jurnalında dərc olunub.

Ekspertlər 11 mindən çox məlumatı təhlil ediblər. xəstələr və VPS hallarının təxminən 60% -nin 60 gen mutasiyaları ilə əlaqəli olduğunu, yarısının müəyyən növ patologiyalarla spesifik əlaqəsi olduğunu müəyyən etdi. Həmçinin məlum oldu ki, mutasiyaların 5%-i klinik cəhətdən sağlam valideynlərdən ötürülür ki, bu da yaşlı nəsildə simptomların olmaması ilə VPS-nin ailəvi hallarını izah edir.

Reklamdan sonra hekayənin davamı Hər iki valideynin resessiv mutasiyaların daşıyıcısı olduğu ailələrdə uşaqda ÜÇH riski yeddi dəfə artır. Bundan əlavə, siyahıdakı genlərin yarısından çoxunun (37) autizm və digər neyroinkişaf pozğunluqları ilə əlaqəli olduğu da müəyyən edilmişdir. Tədqiqatçıların fikrincə, kəşf CP olan uşaqların erkən müayinəsini yaxşılaşdıra bilər.

Yenidoğulmuşların genetik testi simptomlar görünməzdən əvvəl əlaqəli riskləri (məsələn, aritmiya və ya autizm) müəyyən etməyə imkan verəcək. Alimlər vurğulayırlar ki, 60 gendən 10-u xromatinin modifikasiyasında iştirak edir, bu proses digər genlərin fəaliyyətini tənzimləyir. Bu, epigenetik korreksiyaya yönəlmiş terapiya üçün yeni imkanlar açır.