Yenidoğulmuşlar arasında anadangəlmə və irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması məqsədilə 2022-ci ilin may ayından etibarən dövlət tibb müəssisələrində aparılan neonatal skrininq müayinələr nəticəsində heç bir körpədə xəstəlik aşkarlanmayıb. Müayinələrə bu günədək 700-dən çox uşaq cəlb olunub. Qeyd edək ki, tibbi ədəbiyyatda “topuq testi” adlandırılan bu müayinələr İcbari Tibbi Sığorta üzrə Dövlət Agentliyi tərəfindən 2021-ci ildən icrasına başlanılan “Ana və uşaqların sağlamlığının yaxşılaşdırılmasına dair 2014-2022-ci illər üçün Dövlət Proqramı” və “Uşaqlara dair Strategiyanın həyata keçirilməsi üzrə 2020–2025-ci illər üçün Fəaliyyət Planı” çərçivəsində həyata keçirilib.
Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunun şöbə müdiri, Səhiyyə Nazirliyinin ekspert-mütəxəssisi Rüstəm Hüseynovun sözlərinə görə topuq testi irsi xəstəliklərin erkən aşkarlanması üçün vacibdir: “Bəzi anadangəlmə xəstəliklər uşaq doğulduqdan sonra ilk günlərdə heç bir əlamətlərlə özünü büruzə vermir və ya kliniki simptomları spesifik olmur. Topuq testinin tətbiqi ilə bu xəstəlikləri erkən mərhələdə aşkarlamaq, xəstələri isə vaxtında müalicəyə cəlb etmək mümkün olur. Bu isə öz növbəsində uşaqların əlillik hallarının və genetik mübadilə pozulmaları ilə bağlı ölüm hallarının sayının azalmasına səbəb olur. Testin bütün doğum evlərində götürülməsi nəzərdə tutulub. Artıq Respublika Perinatal Mərkəzi, Akademik M.Ə.Mirqasımov adına Respublika Klinik Xəstəxanası və Sumqayıt Perinatal Mərkəzində prosesə start verilib. İnstitutun əməkdaşları tərəfindən müvafiq dövlət tibb müəssisələrinin həkim və tibb bacılarından ibarət heyətinə təlimlər keçirilir”.
ÜST-nin tövsiyəsi ilə yenidoğulmuşların skrininqi uşaqlar üçün mütləq vacib olan testlər siyahısına daxil edilib. Topuq testi yenidoğulmuşların dabanından qan nümunəsi götürülməklə həyata keçirilir. Belə ki, qan nümunəsi vaxtında doğulan və qidalanmağa başlayan uşaqlardan doğuşdan iki gün sonra, vaxtından tez doğulan uşaqlardan isə 1 həftə sonra götürülür. Doğum evlərində götürülən nümunələr laborator müayinə üçün Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutuna göndərilir. İnstitutun laboratoriyasında nümunələr üzrə 5 irsi xəstəliyin aşkarlanması mümkündür. Bura fenilketonuriya, qalaktozemiya, kistik fibroz, adrenogenetal sindromu və hipotireoz xəstəlikləri aiddir.
Qeyd edək ki, Elmi-Tədqiqat Mamalıq və Ginekologiya İnstitutunda irsi xəstəliklərin aşkarlanması üçün laboratoriyada istifadə edilən xüsusi reaktiv və reagentlər İcbari Tibbi Sığorta üzrə Dövlət Agentliyi tərəfindən təchiz edilir.