Təbiət Genetikası: Genomun 16 bölgəsindəki mutasiyalar IgA nefropatiyasından məsuldur.

Kolumbiya Universitetinin alimləri müəyyən ediblər ki, qlomerulonefritin ən çox yayılmış növü (immun sistemi tərəfindən böyrəklərin yumaqcıqlarının zədələnməsi) genomun 16 bölgəsindəki mutasiyalarla bağlıdır. Tədqiqat Nature Genetics jurnalında dərc olunub.

Glomeruli, qanın maye hissəsinin süzülməsindən və ilkin sidiyin meydana gəlməsindən məsul olan böyrək strukturlarıdır. IgA nefropatiyası ilə onlar zədələnir, bu da böyrək çatışmazlığının inkişafına səbəb ola bilər. Müxtəlif ölkələrdə bu xəstəlik qlomerulonefritin bütün növlərinin 10-50% -ni təşkil edir.

Təxminən 40.000 insanı əhatə edən yeni bir araşdırmada elm adamları immunoqlobulin A (IgA) nefropatiyası ilə əlaqəli 16 genomik bölgəni müəyyən etdilər. Onların təhlili xəstəliyin mənbəyinin böyrəklərdən kənarda olduğunu və immunitet sistemi ilə əlaqəli olduğunu göstərir.

Bu xəstəliyin yayılmasına baxmayaraq, diaqnoz qoymaq çətindir, çünki böyrək biopsiyası, riskləri olan invaziv prosedur tələb olunur. Kifayət qədər məlumat toplamaq üçün 100 müxtəlif qurumdan 200-ə yaxın alim on il çalışıb. Onlar biopsiya ilə sübut edilmiş IgA nefropatiyası olan xəstələrdən nümunələri Kolumbiya Universitetinin alimlərinə göndərdilər.

Tədqiqat immun sisteminin IgA nefropatiyasının inkişafında əsas rol oynadığı və onun səbəbinə təsir edən ilk dərmanların inkişafına səbəb ola biləcəyi fərziyyəsini gücləndirdi. Alimlər artıq xəstəliyin müalicəsində potensiala malik ola biləcək iki dərman müəyyən ediblər və böyrək çatışmazlığının inkişaf riski yüksək olan xəstələri müəyyən etməyə kömək edə biləcək genetik risk profili hazırlayıblar.