Frensis Krik İnstitutunun alimləri tarixdə Şereşevski-Törner sindromunun mozaika formasının qalıqlarını aşkar ediblər. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insan təxminən 2,5 min il əvvəl yaşayıb. Tapıntı Communications Biology jurnalında dərc olunan məqalədə təqdim olunub.
Shereshevsky-Turner sindromu və ya sadəcə Turner sindromu qızın ikinci X xromosomunu və ya onun bir hissəsini itirdiyi bir xromosom xəstəliyidir. Sindromun əsas təzahürləri boy qısalığı, yumurtalıqların olmaması (hiperqonadotrop hipoqonadizm) və xarici anomaliyalardır: boynun pterygoid qıvrımları, boynun arxasında az tük böyüməsi, yuxarı göz qapağının aşağı salınması, gözün daxili küncündə dəri qatlanması. və qulaqları irəli çevrildi. Xəstəlik irsi deyil və adətən dölün inkişafı zamanı əldə edilir.
Kəşf qədim DNT nümunələrində X və Y xromosomlarının nüsxələrinin sayılmasını nəzərdə tutan yeni hesablama metodundan istifadə edilməklə edilib. Ümumilikdə müəlliflər bir neçə qədim insanın qalıqlarını təhlil ediblər. Alimlər anevloidiya (xromosomların sayının dəyişməsi) olan 6 nəfəri müəyyən edə biliblər, onlardan beşində cinsi xromosomların sayında sapmalar olub.
Üç nəfərdə kişilərdə X xromosomunun əlavə bir nüsxəsi ilə xarakterizə olunan Klinefelter sindromu var idi. Jacobs sindromunun və ya XYY sindromunun ən erkən halı da aşkar edilmişdir ki, bu da təxminən 1200 il əvvəl yaşamış bir insanda olmuşdur.
Mətndə səhv var? Onu siçanla seçin və Ctrl+Enter düyməsini basın.