Beynəlxalq alimlər qrupu nadir xəstəliklərlə bağlı daha çox genetik məlumatı aşkar etməyə imkan verən DNT ardıcıllığının yeni texnologiyasını işləyib hazırlayıb. Bu barədə Pediatrik Akademik Cəmiyyətlər (PAS) məlumat yayıb.

Söhbət, əvvəllər məlum olandan 10 dəfə çox genomik izlənmə hallarını aşkar etməyə imkan verən HiFi uzun müddət oxunan ardıcıllıq texnologiyasından gedir. Genomik imprinting, valideynlərdən birindən miras qalan genin yalnız bir nüsxəsinin aktiv olduğu, ikincisinin isə "söndürüldüyü" bir mexanizmdir. Bu proses bəzi nadir uşaq xəstəliklərinin inkişafında əsas rol oynayır.

"Genomik tədqiqatların böyük potensialı var və müasir texnologiyalar bizə nadir xəstəlikləri daha dərindən anlamağa imkan verir", - tədqiqatın müəllifi və aparıcısı, Kanzas Siti Mersi Uşaq Xəstəxanasının Genomik Tibb Mərkəzindən doktor Elin Qrundberq bildirib. — “HiFi uzun müddət oxunan ardıcıllıq uşaq inkişafı və əvvəllər sirr olaraq qalan irsi patologiyalarla bağlı genetik qanunauyğunluqları araşdırmaq imkanı verir”.

Müəlliflər 70 körpədə 6-8 həftəlik plasenta hüceyrələrinin 200-dən çox nümunəsini tədqiq ediblər. Qabaqcıl texnologiyanın tətbiqi təkcə DNT-nin unikal bölmələrini müəyyən etməyə deyil, həm də aktiv genin valideynlərdən hansından gəldiyini müəyyən etməyə imkan verdi. Bu, imprinting mexanizmindəki pozğunluqlarla əlaqəli xəstəliklərin diaqnozu və başa düşülməsi üçün xüsusilə vacibdir.

Nəticələr uşaqlarda nadir genetik pozğunluqların diaqnostikası və müalicəsinin yeni üsullarının inkişafı üçün əsas ola bilər.